Roční Vilík přišel na svět jako zdravé miminko, v pěti měsících však postupně začal ztrácet své motorické schopnosti a lékaři mu diagnostikovali vzácné neurodegenerativní onemocnění, kterým trpí zhruba třicet lidí na celém světě. Onemocnění neustále zhoršuje Vilíkův zdravotní stav, což by však mohla zvrátit speciální genová terapie. Léčba, která stojí 20 milionů korun, je podle lékařů Vilíkovou jedinou šancí. Lidé mezi sebou na malého chlapečka z Brna skládají velké peníze v probíhající sbírce.
„Vilík, náš roční chlapeček, se narodil zdravý a šťastný. Do půl roku jsme si užívali každý jeho pokrok, pak se ale začalo něco měnit. Vilík začal postupně ztrácet své nabyté motorické dovednosti. Záhy přišla nemilosrdná diagnóza – vzácné neurodegenerativní onemocnění, které bude Vilémkův stav neustále zhoršovat. Náš svět se obrátil vzhůru nohama. Všechny naše sny a plány se rozplynuly v nejistotě a strachu,“ popisuje Lucie, maminka malého Viléma na webu sbírky.
Prvních pět měsíců chlapeček rostl podle předpokladů, ale pak se začaly objevovat problémy, Vilda totiž začal ztrácet již dříve nabyté motorické dovednosti.
Po sérii hospitalizací a série vyšetření v Brně i v Praze, kde proběhl ultrazvuk břicha, kontrola srdce, očí, krevní odběry i magnetická rezonance mozku a míchy v celkové anestezii. Výsledky byly bez významného nálezu, který by objasnil tak významnou motorickou regresi ve vývoji. Podezření lékařů proto padlo na genetické onemocnění.
„Vilíkovi bylo v jeho 9 měsících diagnostikováno ultra vzácné neurodegenerativní progresivní onemocnění zvané Hereditární spastická paraplegie typu 56 (SPG56). Dle literatury je diagnostikováno kolem 30 případů na celém světě. Mutace na tomto genu způsobuje poškozování nervových buněk, což může vést ke spasticitě a slabosti dolních i horních končetin. Děti s SPG56 často ztrácejí schopnost sedět, stát, chodit a mluvit. Nemoc je progresivní a časem se zhoršuje, což může vést ke ztrátě schopnosti polykat, demenci, záchvatům a zvýšené spasticitě, která je velmi oslabuje,“ vysvětluje maminka chlapce.
Říkanky, hry a návštěvy pískoviště vystřídaly lékařské konzultace, rehabilitace a hledání vhodných pomůcek a dalších možností pro Vilíka. Péče ročního chlapečka vyžaduje nepřetržitou pozornost a asistenci, na bříšku vydrží jen pár minut, ztrácí kontrolu nad držením hlavy, sám nesedí, nestojí ani nechodí a přestal žvatlat.
„Není schopen si sám hrát s hračkami, protože ho ruce a nohy neposlouchají. Je tedy zcela závislý na naší péči – od hraní, krmení, nočního polohování až po hygienu. Také ho trápí křeče a s nimi spojená bolest a neklid, zahlenění, chrčení a časté ublinkávání, což mu život ještě více znepříjemňuje. Vilík také užívá léky na snížení svalového napětí a potlačování křečí, na reflux a doporučenou řadu vitamínů. Vzhledem k častému ublinkávání je občas náročné zajistit, aby užil všechny své léky. Odsávání a péče o nosní dutinu jsou také téměř každodenní nezbytností,“ popisuje maminka.
Vilík musí na nohou nosit speciální ortézy a pro zajištění správného sedu a vzpřímené polohy mu lékaři předepsali speciální vertikalizační zařízení.
Podle lékařů je jedinou Vilíkovou šancí genová terapie pro léčbu SPG56, jejíž vývoj aktuálně probíhá v Austrálii. Vilík má jedinečnou šanci se spolu s dalšími několika dětmi z různých koutů světa stát součástí této léčby.
„Genová terapie řeší samotnou příčinu onemocnění a mohla by tak zastavit její progresi. Jedná se o jednorázové ošetření, které by mohl podstoupit již v roce 2025,“ popisuje Lucie na webu sbírky.
Celkové náklady spojené se speciální genovou terapií se odhadují na 20 milionů korun a počet právě vyráběných dávek je omezen. „Čím dříve budeme mít zajištěné financování, tím spíš si Vilémek zajistí svoji dávku včas. Naši lékaři nám léčbu odsouhlasili a doporučili,“ uvedla maminka chlapečka.
Genová terapie má do Vilíkových buněk vložit funkční variantu genu CYP2U1, který by měl zajistit produkci chybějícího enzymu. Popsaný proces by mohl předejít dalšímu poškozování nervových buněk a postupné obnovení normální funkce buněk by mohlo Vilíkovi umožnit znovu získat motorické dovednosti a další schopnosti, které by výrazně zlepšili kvalitu jeho života.
Výtěžek ze sbírky rodiče Vilíka využijí na náklady spojené s aplikací genové terapie v Austrálii. Největší část peněz podle nich padne na spolufinancování výroby léku, což Vilíkovi garantuje dávku pro něj, následně se z vybraných peněz zaplatí samotná aplikace léku v australské nemocnici. S tím se pojí náklady spojené s nutností dostat se s Vilíkem do Austrálie a následně domů a pobyt v Austrálii po dobu jednoho až dvou měsíců po zákroku, který je nutný z důvodů následného pozorování místními lékaři.
„Pokud se nepodaří vybrat dostatek peněz na genovou terapii, budeme pokračovat v symptomatické léčbě a prostředky využijeme na rehabilitace, podpůrné terapie, kompenzační a zdravotní pomůcky a podporu nadace Genetic Cures For Kids (GC4K). Přebytečné prostředky by byly využity na Vilíkovu dlouhodobou péči, včetně rehabilitací, podpůrných terapií a kompenzační a zdravotní pomůcky. Také bychom mohli podpořit nadaci GC4K a další rodiny s tímto či jiným vzácným onemocněním,“ popisuje maminka.
Sbírka aktuálně běží na platformě Znesnáze21 a lidé vybrali k 17. červenci už téměř polovinu z kýžených 20 milionů korun. „Každý dar, ať už velký nebo malý, nám pomáhá bojovat za lepší budoucnost pro Vilíka. Pojďte s námi napsat příběh kluka, který měl neskutečnou smůlu v genové loterii, ale díky vaší pomoci může využít své životní šance na lepší život – nenechme mu ji proklouznout mezi prsty,“ uzavírá Lucie.
Foto Znesnáze21
Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.
