Petřínská rozhledna se dnes večer zbarví do červena. Tímto krokem má zvýšit povědomí o nevyléčitelné nemoci zvané svalová dystrofie. Právě na dnešní den připadá mezinárodní den této nemoci, která ve většině případech postihuje výhradně chlapce a neexistuje na ni doposud žádný lék. V budoucnu by možnou naději na uzdravení mohla přinést genová terapie.
O nasvícení Petřínské rozhledny v důsledku zvýšení povědomí o této nemoci požádala organizace Parent Project, kterou založili rodiče, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku. V České republice tato organizace působí od roku 2001.
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější a nejzávažnější progresivní svalovou dystrofií vůbec. Poprvé byla tato choroba diagnostikována v roce 1852, a to anglickým lékařem Edwardem Meryonem a podrobněji pak francouzským neurologem Guillamem Benjaminem Amandem Duchennem v roce 1868.
Nemoc posyktuje přibližně jednoho ze 3600 – 6000 narozených chlapců a jedná se o nemoc vázanou na X chromozom. To znamená, že podle genetických pravidel mohou onemocnět pouze chlapci. Jsou však známy vzácné případy, ve kterých onemocněly i dívky, které většinou bývají pouze přenašečky. Nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty. Zpočátku se narodí chlapec bez jakýchkoli příznaků, ty nastupují plíživě přibližně od dvou let věku – potíže s chůzí, bohužel po čase dochází i k upoutání na vozík.
Nemoc postihla i nadějného mladého spisovatele Martina Krčka, který spolu se svým kamarádem Jakubem Šudákem vydal o životě se svalovou dystrofií také knihu s názvem Duchennovi jezdci aneb Život se svalovou dystrofií. „Své onemocnění jsem si poprvé uvědomoval, když se mi začalo ztěžka chodit a byl jsem u toho prohnutý v zádech,“ odpovídá Martin na otázku, kdy si začal svou nemoc poprvé uvědomovat. „Svůj hendikep jsem v dětství i v dospívání přijal. Navíc jsem z toho nedělal moc velkou vědu,“ vysvětluje, jak se s nemocí sžíval.
Organizace Parent Project požádala o nasvícení petřínské rozhledny červenou barvu z toho důvodu, aby zvýšila povědomí o této nemoci a o dnu svalové dystrofie, který připadá právě na pondělí 7. září. „Rozhodli jsme se požádat o rozsvícení Petřínské rozhledny červenou barvou, protože je to taková mezinárodní barva, která toto onemocnění doprovází. K této příležitosti pořádáme také tiskovou konferenci, kde zveřejníme aktuální informace ohledně nemoci,“ říká lékařka a odborná konzultantka Parent Project Karolína Podolská pro Seznam Zprávy.
Samotný lék, který by dokázal tuto nemoc vyléčit nebo alespoň zčásti omezit, zatím neexistuje. Léčba se však za poslední roky hodně vyvíjí.
Momentálně probíhají klinické studie na genovou terapii, které vypadají slibně, ale jsou stále v začátcích. „Terapie spočívá v tom, že ten chybějící gen se vsune do viru a zároveň se očistí od nemoci, a pak se vpraví do těla. Ta myšlenka je sice geniální, ale má to samozřejmě své úskalí. Proti použitým virům už je spousta lidí imunních a dochází k tomu, že tělo vir zlikviduje, aniž by si vzalo ten gen. Další problém je, že i když je vir zbaven nemoci, tak ta imunitní zátěž je pro organismus i tak velká. Pacient musí být v takovém stavu, aby byl schopný tu terapii přijmout,“ vysvětluje princip léčby odborná konzultantka Parent Project Karolína Podolská pro Seznam Zprávy.
Více o této nemoci i příběhy nemocných se dozvíte na stránkách Parent Project ZDE.
Foto MHMP
Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.
