Díky veřejné sbírce podstoupil dvouletý chlapec s vzácnou nemocí genovou terapii ve Francii

Martínek Zatloukal ze Šumperska se narodil s vzácným genetickým onemocněním známým jako syndrom AADC (deficit aromatické L-aminokyselinové dekarboxylázy). Tato porucha ovlivňuje schopnost mozku vytvářet neurotransmitery, zejména dopamin a serotonin, což má za následek vážné neurologické obtíže. U Martínka se projevovaly například neschopností držet hlavu, záchvaty, výrazným pocením nebo častým zvracením.

Vzhledem k tomu, že jediná dostupná léčba – genová terapie – nebyla v Česku hrazena z veřejného zdravotního pojištění, rodiče zahájili na podzim 2023 veřejnou sbírku. Během několika týdnů se podařilo vybrat více než 150 milionů korun, což umožnilo zajistit léčbu ve specializovaném centru ve francouzském Montpellieru.

Samotná terapie proběhla 31. ledna 2024. Chlapci byl přímo do mozku aplikován lék Upstaza, který dodává chybějící enzym a tím umožňuje tvorbu dopaminu. Podle lékařky  Jany Haberlové, primářky Kliniky dětské neurologie ve FN Motol, došlo po zákroku k výraznému zlepšení zdravotního stavu. „Genová léčba u Martínka měla jednoznačný efekt. Martínek je nyní spokojené šťastné dítě, které se vyvíjí a učí se nové dovednosti. Před léčbou byl v permanentním diskomfortu, měl stahy těla, křeče, vysoké pocení. Po léčbě tyto stavy odezněly,“ uvedla v tiskové zprávě.

Operaci provedl francouzský neurochirurgický tým, přičemž zákrok vyžadoval vysokou míru přesnosti. „Z pohledu neurochirurga to byla excelentně provedená operace, po kontrole jsme viděli správně aplikovaný lék, bez známek krvácení či infekce, výsledek je skutečně vynikající,“ sdělil v tiskové zprávě Ondřej Bradáč, primář Neurochirurgické kliniky 2. LF UK a FN Motol.

Případ osobně zhodnotila také profesorka Agathe Roubertie z Fakultní nemocnice v Montpellier, která při návštěvě v České republice uvedla, že vidí pozitivní změny ve zdravotním stavu dítěte. Vyzdvihla také mezinárodní spolupráci mezi francouzským a českým lékařským týmem.

Z veřejné sbírky, díky níž byla léčba uskutečněna, zbývá část prostředků, které jsou určeny na navazující péči – například intenzivní rehabilitaci, kompenzační pomůcky a další potřeby. Rodiče část financí rovněž využívají k podpoře dalších dětí se vzácnými diagnózami.

Podle vyjádření rodiny dochází v posledních měsících k postupnému vývoji Martínkových schopností. Zaznamenávají zvýšenou míru vnímání, zlepšenou koordinaci i pokusy o neverbální komunikaci. Lékaři i rodiče upozorňují, že další pokrok bude závislý na dlouhodobé péči a sledování vývoje dítěte včetně další rehabilitace.